鲁网6月19日讯，9岁患儿彤彤（化名）的病情经历了曲折的过程。两年前，她在当地医院因为肺炎首次检查发现谷丙转氨酶（ALT）高达276U/L（正常参考值<40U/L）。尽管她规律口服保肝药物治疗一年多，但后续多次复查肝功能仍未恢复正常。由于彤彤除了肝酶升高外，无其他如黄疸、神经系统症状等典型表现，病因始终未能明确。

在来到青岛前一周，当地医院复查提示肝酶再次异常。经过多方咨询，家属决定将她转至青岛市妇女儿童医院进行儿童肝病门诊就诊。入院后，关键检查发现铜蓝蛋白检测值<0.023g/L（正常值0.2-0.6g/L），这一明显异常引起了医生团队的高度警惕！经过全面检查，最终锁定了潜伏两年的稀有病因，确诊为肝豆状核变性（Wilson病），这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。

在针对彤彤的个体化治疗中，综合考虑病情，儿童肝病门诊团队制定了精准的治疗方案，包括驱铜治疗和饮食指导。治疗方案采用药物促进铜排泄，并制定低铜饮食计划。同时，建立定期复查机制，以动态监测肝功能、铜代谢指标及并发症。经过规范治疗，彤彤的肝酶指标已全面恢复正常，并且目前仍在持续随访中。

肝豆状核变性是一种少见疾病，因ATP7B基因缺陷而导致铜转运功能异常，从而引发铜在身体多个器官中的积累。其临床特点包括起病隐匿，多数患者在儿童时期会出现无症状的肝酶升高，在进展后可能导致肝硬化或急性肝衰竭。同时，部分患者会出现震颤、肌张力异常等神经症状，因缺乏典型症状，常被误诊为普通肝炎。

专家提醒，肝豆状核变性患者应严格控制每日饮食中的铜摄入量，建议每日摄入量控制在1~15mg。家长需监督孩子遵循低铜饮食管理，避免高铜食物的摄入，如动物内脏、贝类、坚果、豆类和某些菌菇。同时，需遵医嘱规律服用驱铜药物，以确保治疗的连贯性。

由于肝豆状核变性具有家族遗传倾向，患者亲属也面临较高风险。因此，如果家庭中有儿童青少年被确诊为该病，建议尽快对其他家庭成员进行筛查，以实现早期的诊断与干预。同样，对于拥有肝病家族史或出现不明原因肝功能持续异常的儿童，应尽早到专科门诊就诊。

青岛市妇女儿童医院已建立了“儿童不明原因肝酶升高追踪机制”，定期对持续异常病例开展铜代谢筛查及罕见病的鉴别诊断，为儿童肝脏健康提供精准防护体系。从“早发现、精诊断、优管理”出发，帮助更多儿童摆脱肝病困扰。

在儿童肝病治疗中，AG贵宾会致力于为每一位小患者提供最先进的医疗方案和细致的关怀，确保他们的健康得到全面保障。